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第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?(1) (转载)

史颖莉
史颖莉副主任医师上海市红房子医院妇科

  除了我们知道的染色体异常易位,第三代 试管婴儿 技术 PGD 可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的 试管婴儿 技术,解决的是因女性因素引致的不孕 ; 第二代的 试管婴儿 技术,解决因男性因素引致的 不育 问题 ; 而第三代 试管婴儿 技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代 试管婴儿 技术,即 试管婴儿 移植前遗传诊断技术。 复旦大学附属妇产科医院妇科史颖莉

PGD(preimplantation genetic diagnosis) ,即种植前基因诊断 , 也就是第三代“ 试管婴儿 ”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在 试管婴儿 技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的 试管婴儿 避免一些遗传疾病并能提升 试管婴儿 成功率。

一个健康的卵细胞含有 46 个染色体,排列成 23 对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组 23 个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体 (polarbody) 的结构。 PGD 检测是指从体外受精的胚胎中取 1 到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代 试管婴儿 技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断 (PGD) 的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者 血友病 等等。

PGD 实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有 1/5 ― 1/4 患有遗传性疾病,平均每人携带 5 ― 6 个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。

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发布时间:2015-03-18 15:35

史颖莉副主任医师
上海市红房子医院妇科
擅长:不孕症、月经失调、多囊卵巢综合征、反复自然流产、卵巢功能下降、围绝经期综合征、子宫内膜异位症等

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