很多孕妇及其家属对于如何选择产前筛查或产前诊断感到特别困惑，甚至有些妇产科医生也不能给孕妇及其家属提供适合的产前筛查或产前诊断方案。

一、    哪些孕妇选择唐氏筛查？

年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查。 河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀

唐氏筛查的时间：分为孕早期（孕9周~13 ⁺⁶ 周）和孕中期（孕15周~20 ⁺⁶ 周）

孕早期唐氏筛查主要筛查21三体（ 唐氏综合征 ）和18三体综合征；孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷（如无脑儿、开放性 脊柱裂 、脑膜膨出、脊膜膨出等）。

二、    哪些孕妇需要做羊水检查？

有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查：

1.     年龄≥35岁的孕妇；

2.     曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；

3.     夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；

4.     孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；

5.     夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；

6.     曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；

7.     唐氏筛查为高风险的孕妇；

8.     孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

但有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查： （1）术前 感染 未治愈或手术当天 感染 及可疑 感染 者；（2）中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；（3）先找流产未治愈者。

三、    哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测？

无创胎儿DNA检测是一种比较精确的 产前筛查手段 ，不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。

1.                  错过筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；

2.                  有羊水检查适应证，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；

3.                  产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；

     但是有些孕妇是不适合做无创胎儿 DNA 检测： （1）孕龄小于孕3月的孕妇；（2）试管婴儿技术助孕的孕妇；（3）双胎或多胎的孕妇；（4）孕妇染色体异常；（5）有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。