好大夫工作室妇科黄胜春
小花:黄大夫:大夫,我3次 胎停 ,我们查了夫妻染色体,这个是我的染色体报告。您看看这个与之前的 胎停 有关系吗?
黄胜春大夫
罗伯逊易位分为二大类:
1、同源性罗伯逊易位
2、非同源性罗伯逊易位。
其产生的遗传效应是有差异的。
同源性罗伯逊易位携带者产生的配子皆不平衡,其子代均为单体或三体,大部分不能存活,引起自发 流产 。理论上是不能生育子代,建议借卵。
非同源性罗伯逊易位携带者在减数分裂时,易位染色体和二条正常染色体配对,可产生6种配子,1/6正常,1/6平衡易位携带,4/6异常, 流产 或先天畸形、 智力低下 。
根据你的染色体报告分析:你是非同源性罗伯逊易位携带者的女性。
解读:你的染色体数目为45条,性染色体为xx女性核型,此核型中一个13号染色体与一个14号染色体发生了罗伯逊氏易位,形成一条由13号及14号染色体长臂部分组成的衍生染色体,符合罗伯逊易位染色体核型。由于另一条两个短臂构成的小染色体在第二次分裂时丢失,所以该核型只有45条染色体。因为丢失的小染色体几乎全是异染色质,两条长臂构成的染色体则包含了两条染色体的全部基因,所以一般表型正常,只在形成配子时出现异常,理论上讲所形成的配子1/6正常,1/6携带,4/6异常, 流产 或先天畸形。
大夫:那我后面怀孕,怎么办呢?
黄胜春大夫
1、建议遗传咨询
2、建议首选三代试管
3、如果经济条件不好,可以自然受孕,有1/6正常,1/6携带,4/6异常,如果可以怀孕到孕中期,建议羊穿。
好孕
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