地中海贫血，你需要关注的不只是贫血 (原创)

在我国，长江以南地区（如广东、广西等）是地中海贫血的高发地区，然而，随着人口的不断迁移，近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。潍坊市人民医院产科李冉

地中海贫血（又称海洋性贫血），是常染色体隐性遗传病，正常成人的血红蛋白是由二条 α链及二条β链所组成(α2β2)，当合成血红蛋白时，缺少α链或α链合成异常时，称为α型地中海贫血；缺少β链或β链合成异常时，称为β型地中海贫血，此为临床上较常见的两种类型。

临床表现

轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

重型 α地贫

又称 Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

重型 β地贫

又称 Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

实验室检查

当患者的血液常规检查中的红细胞平均体积（ MCV）<80 fl，通常先进行缺铁性贫血的检查，若排除缺铁性贫血的可能，则进一步进行地中海型贫血的检查。

首先检查血红蛋白电泳 (Hb-Ep)，能查出大部份的地中海型贫血，且花费不高。但此项检查无法查出轻度α型海洋性贫血带因者，因此一旦检查正常时，应进一步做地贫基因检查。

因此地中海型贫血的检查项目及顺序应为 ： 1.血液常规检查2.铁蛋白检查3.血红蛋白电泳(Hb-Ep)4.海洋性贫血基因检查，上述四种检查应依照排列顺序进行。

地贫是怎样遗传的呢？

夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有 25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女 50%是正常小孩，50%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。

中间型及重型地贫孕前及孕后的管理

（ 1）孕前阶段需积极去铁治疗，目的是减少机体铁负荷、减少终末脏器的损害。

（ 2）对于地贫妇女，如果配偶为血红蛋白病的携带者，孕前需进行遗传咨询。为避免产生重型地贫的配子（ β0/β0 或 β0/β +基因型的配子），可考虑行三代试管婴儿，即植入前产前诊断（PGD）.

（ 3）评估铁螯合剂的使用情况，孕前 3个月停止使用铁螯合剂。去铁敏是促排卵期间或孕20周后可以使用的铁螯合剂（但应避免孕早期使用）。

（ 4）为预防神经管缺陷的发生，孕前 3个月建议服用叶酸（5mg/d）。