从一望无垠的荒野，到人声鼎沸的都市；从海边贝壳中的寄居蟹，到泥土中的细菌。地球上所有生物形象、行动都受到遗传物质的影响。人类有23对染色体，以此保持着种族的稳定性。其中，22对常染色体（autosome），1对性染色体（allosome）。女性为两条X染色体，男性为X及Y染色体各一条。不同的性染色体，造成了两性之间的差异。 上海市第一妇婴保健院男性科江宁东

目前研究显示，在一亿七千万年前，出现了SOX3的基因。SOX3基因嵌入常染色体中，形成了X染色体，参与性别分化的调控。常染色体中出现SRY基因，也就是Y染色体。Y染色体决定了雄性的性别特征。睾丸等生殖器官的发生、发育，精子的生成都依赖于Y染色体的表达。由于Y染色体在雄性体内只有独立一条，无法通过与其他染色体重组互换，即使有了缺失也无法补充，从而导致其自诞生以来持续地退化，长度越来越短，基因也常常丢失。目前，从染色体的大小来看，Y染色体只有X染色体长度的1/3。所以，有人担心雄性染色体会最终消失。

Y性染色体决定男性的性别。Y性染色体出现异常，男性的生殖器官、生殖细胞发生、发育都会受到影响。常见的性染色体疾病有克氏征（Klinefelter综合征），Y染色体微缺失、XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征等。

克氏征（Klinefelter Syndrome）

1942年Klinefelter医生首先临床报道此病，因而本病被命名为Klinefelter综合征。临床表现为睾丸小而硬、睾丸曲细精管发育不良、 不育 或生精障碍、身材过高、男性乳房发育等。1956年发现为性染色体异常，1959年确定其染色体核型的基本特征是至少有2个以上X染色体和1个Y染色体。其中以47XXY型最为多见，其次为46XY/47XXY嵌合型，还有48XXXY,49XXXXY,48XXYY等较为少见。目前认为发病机制和高龄孕妇卵子发生过程中双线期过长，导致2个XX染色体分离异常，而出现特殊的临床表现。

早期，有些克氏征病人在精液中还能找到精子，随着年龄的增长，病人会逐渐发展到无精子。临床可以尝试用显微取精术寻找病人的局部生精灶进行手术显微取精，50%病人有机会获取精子。进行遗传咨询后，行辅助生育的胚胎植入前诊断（PGD）。从而有机会获得有血亲的后代。

Y染色体微缺失

Y染色体由短臂（Yp）和长臂（Yq）组成。1976年，Tieplolo和Zuffardi在研究中发现6例无精子症病人的Y染色体长臂（Yq）缺失。由此推断Y染色体长臂上具有决定男性精子生成的基因，并且命名为无精子症基因（Azoospermia factor,AZF）。1996年Vogt等将Y染色体上具有决定男性精子生成的基因区域分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。这三个区域都对应控制着精子生成的不同阶段。这3个区域的缺失直接导致无精子症或重度少精子症。AZFc区缺失临床最常见，表现为从无精子症到少精子症的不同症状。患者如无精子，可以通过睾丸取精术，尝试获取精子，进行ICSI辅助生育。AZFb和AZFb+c区缺失较少见，导致唯支持细胞综合征（SCO综合征）或生精阻滞，表现无精子症，无通过睾丸取精获取精子可能。AZFa区缺失较为少见，直接导致支持细胞综合征，为无精子症，无获取精子可能，可以考验用供精的方法。

XYY综合征（XYY Syndrome）

患者的性染色体比正常男性多一条Y染色体，所以也称超雄综合征。1961年，由Sandberg等首先报道。患者一般无明显症状，身材高大。偶尔会伴有 隐睾 、 睾丸发育不良 ，精子形成障碍和生育力下降。多数男性患者可以生育。目前认为疾病的发生是减数分裂II期发生Y染色体没有分离，使一部分精子含有2条Y染色体，然后与一条正常卵子结合成功。

除了Y染色体发生病变，影响男性精子以外，一些X染色体的改变也会影响男性生育能力。如卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）就是一种X连锁遗传病。患者表现为伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。位于X染色体长臂上的雄激素受体（AR）基因发生突变导致中到重度的雄激素不敏感，也影响精子发育，导致 不育 。

性染色体对个体的性别的发展至关重要。男性精子的发生、成熟均离不开Y染色体正常的功能。但是，对于性染色体、Y染色体的研究缺失较为晚近的进展。认识性染色体的作用，及对人类的影响，不但有利于加深人类对于自身的认识，也有助于预测人类发展的未来。