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唐筛结果都是低风险不放心又做了无创结果无创附

9位回答

2021-03-22 10:32:09

唐筛结果都是低风险,不放心又做了无创。结果无创附带染色体异常缺失,这个结果准吗
三甲

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    蒋海英

    你好!无创筛查,也只是筛查,有假阳性报告的可能性。但是慎重期间,去做羊水穿刺和核型及

    4年前
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    蒋海英

    CMA芯片检测,来评估致病风险。不要马虎大意。以我们工作经验,染色体异常缺失可能性比较大。祝你好运气

    4年前
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    杜文霞

    以无创DNA为准,如无创DNA异常,建议羊穿确诊

    4年前
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    陈淑萍

    唐氏筛查无创都是筛查,不能确诊。但是无创有异常,建议羊水穿刺。

    4年前
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    刘丽平

    你好! 无创基因检测主要针对13,18,21三体检测,准确率可以达到99%。还可以检测其它染色体数目异常和较大片段的缺失/重复的情况,但是准确率没有那么高,所以这部分结果会发在附加信息中。还有一些染色体问题,比如染色体易位、倒位、环状,嵌合体等这些问题不能完全检测到。所以无创基因检测报告不能作为最后的依据,有问题还是要做羊穿。羊穿才是临床上使用的“金标准”。一般而言,附加报告基本上也是准确率很高的。建议你做个羊穿看看染色体具体缺失情况,这些缺失部位有没有重要基因。

    英姿*^O^*回复刘丽平:好的,谢谢,我缺失的是14号,缺失25m,这个缺失片段大吗?

    刘丽平回复英姿*^O^*:问题主要不在于这个片段大不大,而是这个片段包含的部位有没有特别重要的基因。比如影响智力的,运动的,平衡功能的。所以你需要做羊穿进一步检查。因为无创只是获取胎儿染色体片段,而羊穿是提取胎儿整个细胞做培养和检测。所以能有非常具体的报告,具体缺失了哪些基因,会有些什么影响

    英姿*^O^*回复刘丽平:好的,谢谢

    4年前
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